苯酮尿症（简称PKU）是一种先天性肝内苯丙氨酸羟化酶（PAH）缺乏而致的代谢性疾病。本病主要特征是智力低下和色素缺乏。
有人报道曾经观察PKU患儿的母亲血中苯丙氨酸对杂合子代（无代谢异常）智力的影响，结果发现，如果母体血中苯丙氨酸的浓度低于100／L，子代不出现智力损害；在100—200／L时，91％的子代出现不同程度的智力损害（IQ低于90分）；高于200／L时，99％的子代出现智力低下，而且其中56％的IQ低于70分。故认为血苯氨酸浓度超过100／L可造成脑损害。
临床表现：患者多数为早产、低体重小儿，易出现缺氧窒息、感染等围产期症状，哺乳后3至5天出现高苯丙氨酸血症，爱哭闹、烦躁、喷射性呕吐、智力低下是早期的主要症状。一般6—8月龄时逐渐发现患儿表现呆滞、反应迟钝、吐舌、傻笑、烦躁、任性等神经精神症状。约80％患者出现脑电图异常；约1／4患儿发生癫痫；约1／3患者随年龄增长出现攻击行为及伤人自伤行为，常表现尖叫、发怒、刻板、怪异；约90％患者有色素缺乏，表现金发，皮肤嫩白，虹膜色浅。由于苯乙酸是从尿液和汗液中排出而出现特殊气味，多描述为鼠尿味。实验室检查主要是苯酮尿症的系列化试验。
苯酮尿症早期发现早期治疗是非常重要的。有人报告1月龄以后接受治疗者可不出现智力损害；半岁以后接受治疗IQ分常低于50分。北京医科大学第一医院报告一男婴PKU，15天龄开始治疗，3年后查IQ为94分；另一女婴患PKU，6月龄开始治疗，待患儿成长至8岁半时随访已上小学3年级，IQ为73分，生长发育正常。可见PKU早发现早治疗的重要性。
对PKU病的预防应避免亲缘结婚。开展新生儿筛查，对于高危家庭可做产前诊断。PKU的治疗主要是饮食，采用特制的去丙氨酸乳制品，同时配用一定量的普通乳制品，以限制苯丙氨酸的摄入量，使血苯氨酸维持在150—200／L之间。总之，以既要保证生长发育和体内代谢的最低需要，又不使苯丙氨酸过高为原则。
